Anomalies vasculaires chez l’enfant : quel bilan et quel traitement ?

Par le Pr Annabel Maruani, professeur à l'Université de Tours et praticien hospitalier au CHRU de Tours (D'après un entretien) - le jeudi 13 décembre 2018

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Le diagnostic des anomalies vasculaires de l'enfant est généralement établi par l'aspect clinique, mais des examens paracliniques peuvent être indiqués pour confirmer le diagnostic, déterminer leur extension en profondeur, rechercher des anomalies associées et ainsi, orienter la décision thérapeutique. 


Dans les tumeurs cutanées vasculaires, dont l’hémangiome infantile est la plus fréquente (1 enfant sur 5 à 10), le diagnostic est le plus souvent clinique. La biopsie est indispensable dans les formes atypiques ou en cas d’incertitude diagnostique. Dans les malformations vasculaires, l’aspect clinique évoque souvent le diagnostic, mais l’imagerie est généralement indiquée pour le confirmer : l’écho-Doppler précise le type de vascularisation, l’IRM constitue le gold standard. La biopsie a peu d’intérêt. On peut pratiquer maintenant des analyses génétiques sur biopsie de malformation pour savoir quel gène est impliqué.  

Malformations vasculaires : rechercher une anomalie de voisinage ou une atteinte syndromique

Dans certaines malformations vasculaires de disposition segmentaire, touchant par exemple un membre ou une hémiface, on demande une IRM pour s’assurer de l’absence d’anomalie sous-jacente. Par exemple, un angiome plan bien délimité d’une hémiface doit faire rechercher un éventuel angiome méningé sous-jacent par IRM, la peau et les méninges ayant la même origine embryologique. Parfois les malformations vasculaires peuvent être syndromiques, révélant des anomalies à distance. Par exemple, de petits angiomes plans ronds entourés d’un halo blanc de vasoconstriction peuvent être associés à une malformation artérioveineuse du système nerveux central (syndrome « malformations capillaires – malformations artérioveineuses »).  

Tumeurs vasculaires, propranolol ou chirurgie 

Le propanolol a l'autorisation de mise sur le marché (AMM) lorsque les hémangiomes infantiles entraînent un risque vital, fonctionnel, ou de cicatrices permanentes, ou qu'ils exposent à des cicatrices. Son efficacité est rapide et constante et se constate dès 2 mois de traitement. Le traitement doit être débuté entre 5 semaines et 5 mois de vie (son efficacité est maximale dans la phase évolutive). Son instauration se fait à l'hôpital, avec une titration par augmentation de 1 mg/kg/jour en 3 semaines jusqu'à 3 mg/kg/jour, en fonction de la surveillance clinique en particulier cardiovasculaire. Son AMM est renouvelée tous les 6 mois à l'hôpital. Le traitement est arrêté à la fin présumée de la période de croissance de l'hémangiome. Dans les autres tumeurs bénignes gênantes ou les tumeurs malignes, l’exérèse chirurgicale est de mise. 

De nouveaux traitements dans les malformations vasculaires 

Le laser à colorant pulsé atténue les malformations capillaires, au prix de séances répétées et d’une certaine douleur. Dans les autres malformations, on peut proposer une simple surveillance, la chirurgie ou la sclérothérapie. Le sirolimus est efficace dans certaines malformations lymphatiques, moins dans les malformations veineuses et pas dans les malformations artérioveineuses. Il s'agit d'un inhibiteur de mTOR, qui a l'AMM dans la prévention du rejet de greffe et a des propriétés antiangiogéniques et anti-lymphogéniques. Il est prescrit par voie orale, et initié à 0.08mg/jour en une prise chez l'adulte, deux chez l'enfant et augmenté jusqu'à une concentration résiduelle de 4 à 12 ng/ml de sirolimus. Les effets secondaires les plus fréquents sont les aphtes buccaux, les troubles digestifs, les céphalées, l'asthénie. La surveillance biologique annuelle vérifie NFS, fonctions hépatiques, glycémie, lipides. Deux études ont publié des résultats encourageants sur l’utilisation du sirolimus local en complément du laser pour atténuer les angiomes plans. Un protocole de recherche multicentrique (PHRC national) promu par l’équipe de Tours va débuter pour évaluer l’efficacité du sirolimus local dans les malformations lymphatiques cutanées, pour lesquelles on ne dispose actuellement que du laser.
Des travaux très récents ont analysé l’effet d’un traitement ciblé, inhibant la protéine PI3K (phosphatidylinositol 3-kinase), impliquée dans certaines malformations vasculaires. Actuellement, ces molécules ne sont prescrites qu’à titre compassionnel, comme dans une étude publiée récemment par l’équipe de Necker avec l’alpelisib, ou dans des protocoles de recherche, comme le taselisib qui fait l’objet d’un essai multicentrique promu par l’équipe de Dijon. L’efficacité est incomplète mais semble prometteuse. Les avantages du sirolimus et des inhibiteurs de PI3K sont leur tolérance, qui est tout à fait acceptable, et le mode d’administration, par voie orale. 


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